拉萨结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,精准指导靶向药选择并预测伊立替康化疗毒性,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 标准治疗失败后希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者
- 化疗效果不佳、临床医生怀疑存在可靶向驱动基因变异的患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在机会,希望尝试对应靶向药物的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织或血液样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。以临床最常见问题为例:KRAS/NRAS突变(见于约30%~40%结直肠癌患者)直接提示对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药;BRAF V600E突变患者则可能从康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗中获益;ERBB2扩增患者可考虑曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或T-DXd;NTRK融合虽罕见(<1%)但存在即对应拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。此外,UGT1A1基因型检测可预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻、乏力等毒副反应风险,指导个体化化疗剂量。需要注意的是,本检测仅分析DNA水平变异,不涉及RNA或蛋白质,且不适用于微小残留病灶(MRD)监测。
检测流程
检测样本优先选用手术或肠镜活检的组织标本,肿瘤细胞含量≥10%即可满足质控要求;若组织样本不可获得,也可使用外周血进行ctDNA检测。采样无需空腹,在{ city }本地合作医院或病理科完成取样后,样本可常温或低温邮寄至检测实验室。报告周期通常为7~10个工作日,医生和患者可通过线上平台查询电子版报告,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,平均测序深度可达2705×(远超500×最低标准),质控指标包括Q30≥80%、覆盖均一性≥90%、基因组比对率≥95%,确保低频突变检出灵敏度。阳性结果(如KRAS G13D突变丰度17.78%)可直接指导临床用药禁忌;阴性结果则提示患者可考虑EGFR单抗等靶向治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置及MSI状态综合判断。报告列出FDA/NMPA批准药物及NCCN指南推荐方案,并附有临床试验招募信息,为后续治疗提供方向。检测结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 在{ city }医院或合作门诊,由主治医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书,采集手术/活检组织标本或抽取外周血10~15ml
- 样本进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后方可进入检测流程
- 提取DNA并构建预文库,质控要求预文库总量≥500ng
- 上机进行高通量测序,平均深度≥500×,实际可达2000×以上
- 生物信息学分析11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 依据NCCN指南及FDA/NMPA批注,生成靶向与化疗用药指导报告
- 报告经审核后发送至医生和患者,医生结合临床信息制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌晚期,他今年75岁了,做这个检测对身体有伤害吗?
- 这个检测样本可以是既往手术或活检时留取的组织蜡块,也可以是血液样本(ctDNA)。如果是用血液检测,仅需常规抽血,对身体无额外创伤。如果组织样本已足够,也无需再次穿刺。因此年龄本身不是限制,关键是能否获得合格的样本并符合临床决策需求。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗?
- 不能。本检测是分子层面的基因检测,不涉及肿瘤解剖位置的判断。左半或右半结肠癌的区分主要依据肠镜和影像学检查结果。不过,检测结果(如KRAS、BRAF突变状态)有时与肿瘤位置存在一定关联,可为临床医生综合判断提供参考,但无法直接报告左右半结肠。建议您咨询主治医生获取准确的解剖定位信息。
- 报告说未检出任何突变,是不是代表我的肿瘤没有基因问题?
- 不是的。未检出突变只说明本次检测的11个基因(如KRAS、BRAF等)在检测灵敏度以上未发现变异,不代表没有其他基因问题。阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能,且本检测仅针对DNA水平。建议您将此结果与MSI检测、病理分期等信息结合,由医生制定综合治疗方案。
- 我在拉萨,怎么预约做这个结直肠癌11基因检测?
- 您可以联系当地三甲医院的肿瘤科或病理科,医生会根据您的病情开具检测申请。之后由医院将您的组织样本送至我们分子诊断专科实验室。您也可以拨打我们的客服热线400-xxx-xxxx咨询具体流程,我们的工作人员会协助您与当地医院对接。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检标本,避免使用坏死或钙化组织
- 检测结果中“未检出”不排除存在低于检测下限的变异可能
- UGT1A1基因型仅提示毒副反应风险趋势,具体剂量调整需医生综合判断
- 检测报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 不建议用于早期结直肠癌术后辅助治疗决策,除非计划使用伊立替康
- 检测结果不替代病理诊断、影像学评估及多学科会诊
用户评价 (5条,均分5.0)
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
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感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。
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诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
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您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。
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我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
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谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
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